Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, dünyada nadir hastalıkların nüfusun yaklaşık yüzde 7’sini etkilediğini ve bu hastalıkların büyük kısmının genetik kaynaklı olduğunu belirtti. Yıldırım, Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıkların daha sık görüldüğünü ifade etti.
28 Şubat "Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi poliklinikler girişinde farkındalık oluşturmak amacıyla bir bilgilendirme standı kuruldu. Etkinlik, ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ve Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi’nin iş birliğiyle düzenlendi. Etkinliğe; Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Sinem Kocagil, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri katıldı.
"Nadir Hastalıklar Genetik Temellidir" Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, "Nadir Hastalıklar" kavramının, toplumda 2 binden daha az görülen hastalıkları tanımlamak için kullanıldığını belirtti. Bu hastalıkların çoğunun genetik kaynaklı olduğunu ve büyük kısmının kalıtsal metabolik hastalıklardan oluştuğunu dile getiren Yıldırım, günümüzde tanımlanan nadir hastalık sayısının 6 bini geçtiğini söyledi. Dünyada 400 milyon kişi üzerinde etkisi bulunan nadir hastalıklar, her 1000-2000 kişiden birinde görülen metabolik hastalıkları da kapsıyor. Türkiye'deki akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle bu hastalıkların daha yaygın olduğu tahmin ediliyor.
"Erken Tanı ve Tedaviyle Engeller Önlenebilir" Yıldırım, kalıtsal metabolik hastalıkların erken tanı ve tedaviyle engelliliklerin önlenebileceğine dikkat çekti. Bu hastalıkların tanısının zor olması, tedavi merkezlerinin ve uzman doktor sayısının sınırlı olması gibi nedenler, hastaların tedaviye erişimini kısıtlamakta ve ölüm oranlarını artırmaktadır. Bu sebeple, Nadir Hastalıklar Günü’nde farkındalık oluşturulmasının kritik öneme sahip olduğunu vurguladı.
"Toplumsal Farkındalık ve İş Birliği Şart" Nadir hastalıkların tanı ve tedavi imkanlarının artırılmasının, sosyal desteklerin çoğaltılmasının önemine değinen Yıldırım, "Nadir Hastalıklar Günü’nün amacı, toplumu, sağlık çalışanlarını ve ilaç endüstrisini bu konuda daha bilinçli hale getirmektir. Ayrıca, hastaların sağlık hizmetlerine ve sosyal haklara kolayca ulaşmalarını sağlamak da hedeflenmektedir. Uluslararası iş birliği ve kaynak paylaşımının artırılması, bu hastalıklarla mücadelede büyük bir öneme sahiptir." dedi.
"Yenidoğan Tarama Programlarının Geliştirilmesi Gerekiyor" Doç. Dr. Yıldırım, Türkiye’de metabolik hastalıkların yenidoğan tarama programlarına daha fazla dahil edilmesi gerektiğini belirterek, bu alanda yapılan çalışmaların daha fazla desteklenmesi gerektiğini söyledi.
